olejek kokosowy do włosów i ich pielegnacja.
Naturalne olejki do wlosow: kokosowe, arganowy, jojoba, makadamia, tamanu

Brain Dopamine-Serotonin Vesicular Transport Disease and Its Treatment AD 3

Posted in Uncategorized  by admin
July 10th, 2019

Przerwanie leczenia doprowadziło do szybkiego powrotu do funkcji podstawowej u wszystkich czworga dzieci. Metody
Badania genetyczne
Badanie zostało zatwierdzone przez komisję etyki badawczej Szpitala dla Dzieci chorych, a rodzice wyrazili pisemną świadomą zgodę. Genotypowaliśmy ponad 300 000 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) u ośmiu członków rodziny: V-3, V-4, V-6, V-7, V-8, V-9, V-10 i VI-2 ( Figura 1A) (z zastosowaniem mikromacierzy SNP Illumina 300K SNP), a następnie mapowanie homozygotyczne w celu identyfikacji homozygotycznych loci wspólnych dla dotkniętych dzieci. Podzbiór 2500 SNP z minimalną częstością alleli większą niż 0,4 w populacji genotypowanej w ramach międzynarodowego badania HapMap i ze średnią odległością około 1,0 Mb wybrano do analizy parametrycznego wiązania. Zastosowaliśmy sekwencjonowanie Sangena z eksonami kandydatów do genów, aby zidentyfikować mutację, sekwencjonowanie całego egzomu (zestaw wychwytu Agilent V4 50Mb i sekwencjonowanie Illumina HiSeq 2000), aby wykluczyć inne mutacje i genotypowanie TaqMan, aby potwierdzić brak mutacji w kontrolach.
Analiza funkcjonalna mutanta P387L VMAT2
Skonstruowaliśmy konstrukt kodujący VMAT2, który zawierał podstawienie P387L, i przeprowadziliśmy test pęcherzykowego wychwytu serotoniny w heterologicznym układzie komórkowym (patrz sekcja Metody w Dodatkowym dodatku). Transport za pośrednictwem VMAT2 mierzono inkubując preparaty błonowe z trytowaną serotoniną, a następnie szybko płukano i filtrowano w celu zatrzymania pęcherzyków z uwięzionym substratem.
Wyniki
Mutacja Identyfikacja
Mapowanie homozygotyczne zidentyfikowało pojedynczy homozygotyczny przedział 3,2-Mb na chromosomie 10q w regionie 10q25.3-26.11, który był wspólny dla pięciu dotkniętych członków rodziny, ale nie przez nietkniętych członków (Figura 1B). Parametryczna analiza sprzężeń wykazała znaczący logarytm wyniku (ilorazu) o wartości 4,1 w tym regionie. Inny locus, na chromosomie 3, dał znaczący lod score 3.1, ale nie odpowiadał regionowi wspólnej homozygotyczności. Sekwencjonowaliśmy eksony i granice egzon-intron ośmiu genów, o których wiadomo, że mają funkcje neuronalne i obserwowaliśmy nowy wariant (c.1160C . T) w eksonie 13 (Figura 1C), który, jak się przewiduje, powoduje zastąpienie leucyny proliną w pozycji 387 (p.P387L) w VMAT2. Wariant był homozygotyczny u dotkniętych członków rodziny, ale nie u 78 nietkniętych członków, z których 26 miało wariant w stanie heterozygotycznym.
Przeprowadziliśmy również sekwencjonowanie całego eksonu w probandzie, który niezależnie zidentyfikował zmianę SLC18A2 i nie ujawnił żadnego innego nowego niesynonimicznego wariantu w połączonym regionie o wspólnej homozygotyczności. SLC18A2 c.1160C . T nie występuje w zestawach danych sekwencjonowanych genomów, w tym w bazie danych 1000-genomu
[więcej w: zachowanie kotki po sterylizacji, kapturek antykoncepcyjny, olx szczytno praca ]

Tags: , ,

No Responses to “Brain Dopamine-Serotonin Vesicular Transport Disease and Its Treatment AD 3”

  1. Vortex Says:

    Oprócz tego bardzo pomocne były rehabilitacje

  2. Jowita Says:

    [..] Cytowany fragment: analiza cen[...]

  3. Luiza Says:

    Czytam i czekam, że znajdę jakieś wyjaśnienie

  4. Katarzyna Says:

    [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: usg piersi warszawa[...]

  5. Celtic Charger Says:

    Wiedzieliście, że są polskie kliniki w tym kraju

  6. Shadow Chaser Says:

    [..] Cytowany fragment: Portal medyczny[...]

  7. Papa Smurf Says:

    lekarze nie chcą dawać skierowania na badania i do specjalistów

Powiązane tematy z artykułem: kapturek antykoncepcyjny olx szczytno praca zachowanie kotki po sterylizacji