Zespół Hurlera u dzieci

Jest to rzadkie cierpienie wrodzone, występujące często rodzinnie, np. u rodzeństwa, opisane po raz pierwszy przez C. Huntera. Zainteresowania psychiatrycznego przypadki te jakoś nie wzbudziły. Poważne, obszerne artykuły pediatryczne na ten temat często nie zawierają nawet wzmianki dostanie psychicznym tych dzieci. Jak mongoloidzi, tak i osobniki dotknięte gargoilizmem nabierają jak gdyby cech podobieństwa rodzinnego twarz o grubych rysach, z szerokim spłaszczonym nosem, z ziejącymi ku przodowi nozdrzami, grube wargi, język duży, mięsisty, czasem nie mieszczący się w ustach (exoglossia), o cechach lingua scrotalis, zęby małe z rozstępami, guzy czołowe górują nad oczodołami. Twarz ta miewa pewne cechy negroidalne. Głowa duża, osadzona na niezwykle krótkiej szyi, wzrost niski, kifoza, skłonność do przepukliny pępkowej. Dzieci te stoją pochylone, na zgiętych nogach, ze stopami na zewnątrz. Wskutek zmian kostnych kończyny bywają krótkie, ruchy w stawach ograniczone, palców rąk nie da się rozprostować. Dzieci te niedowidzą i niedosłyszą. Przy urodzeniu nie widać jeszcze nic szczególnego, najwyżej uderza zbyt duża waga ciała (ok. 4 kg). Między fi a 12 miesiącem życia zauważa się kifozę i powiększenie wątroby         i śledziony, te ostatnie objawy czasem później. W tymże czasie twarz dziecka zaczyna nabierać wyglądu okapnicy (maszkary). Rozwój psychoruchowy jest spowolniały. Pogarszająco  na rozwój umysłowy wpływa wybitne upośledzenie wzroku i słuchu. Zaburzenia wzroku są spowodowane głównie zmianami rogówki. Natomiast niedorozwój umysłowy, który utrzymywać się może na różnym poziomie, najczęściej chodzi o ciężkie głuptactwo, za- leży od zmian anatomopatologicznych, dotyczących całego mózgowia. Przemieszczenie to powstaje wskutek gromadzenia się w komórce nerwowej jakiejś obcej substancji, której natury chemicznej nie udało się dotąd ustalić,pozwala wykryć już za życia najczęściej wodogłowie znacznego stopnia.  W wyjątkowych przypadkach stwierdzono dobrą sprawność intelektualną, jest nawet znany przypadek dziecka, które w badaniach testornetrycznych wykazało iloraz inteligencji 117. [hasła pokrewne: olej lniany, poradnia dla dzieci z autyzmem, erozja szkliwa, przeglądarka skierowań sanatoryjnych nfz ]