MASZKARONIZM (GARGOYLISMUS, DYSOSTOSIS MULTIPLEX, LIPOCHONDRODYSTROPHIA,

MASZKARONIZM (GARGOYLISMUS, DYSOSTOSIS MULTIPLEX, LIPOCHONDRODYSTROPHIA, CHOROBAHUNTERA-HURLERA-PFAUNDLERA ) Jest to rzadkie cierpienie wrodzone, występujące często rodzinnie, np. u ro- dzeństwa, opisane po raz pierwszy przez C. Huntera w r. J 917. Zainteresowa- nia psychiatrycznego przypadki te jakoś nie wzbudziły. Poważne, obszerne artykuły pediatryczne na ten temat często nie zawierają nawet wzmianki d sta- nie psychicznym tych dzieci. Jak mongoloidzi, tak i osobniki dotknięte gargoy- lizmem nabierają jak gdyby cech podobieństwa rodzinnego twarz o grubych rysach, z szerokim spłaszczonym nosem, z ziejącymi ku przodowi nozdrzami, grube wargi, język duży, mięsisty, czasem nie mieszczący się w ustach (exo- glossia), o cechach lingua scrotalis, zęby małe z rozstępami, guzy czołowe gó- rują nad oczodołami. Twarz ta miewa pewne cechy negroidalne. Głowa duża, osadzona na niezwykle krótkiej szyi, wzrost niski, kifoza, skłonność do prze- pukliny pępkowej. Dzieci te stoją pochylone, na zgiętych nogach, ze stopami na zewnątrz. Wskutek zmian kostnych kończyny bywają krótkie, ruchy w sta- wach ograniczone, palców rąk nie da się rozprostować, Do stałych objawów należy hepato-splenomegalia. Dzieci te niedowidzą i niedosłyszą. Przy urodze- niu nie widać jeszcze nic szczególnego, najwyżej uderza zbyt duża waga ciała (ok. 4 kg). Między fi a 12 miesiącem życia zauważa się kifozę i powiększenie wątroby i śledziony, te ostatnie objawy czasem później. W tymże czasie twarz dziecka zaczyna nabierać wyglądu okapnicy (maszkary, gargouille). Rozwój psychoruchowy jest spowolniały. Pogarszająco na rozwój umysłowy wpływa wybitne upośledzenie wzroku i słuchu. Zaburzenia wzroku są spowodowane głównie zmianami rogówki. Natomiast niedorozwój umysłowy, który utrzymy- wać się może na różnym poziomie, najczęściej chodzi o ciężkie głuptactwo, za- leży od zmian anatomopatologicznych, dotyczących całego mózgowia. Neuro- łiistopatologicznie stwierdza się zwyrodnienie komórek nerwowych o cechach .balonizacji z przemieszczeniem jądra, ciałka Nissla i neurofibrylów. Przemiesz- czenie to powstaje wskutek gromadzenia się w komórce nerwowej jakiejś obcej substancji, której natury chemicznej nie udało się dotąd ustalić, Pneumoence- falografia pozwala wykryć już za życia najczęściej wodogłowie e vacuo znacz- nego stopnia, W wyjątkowych przypadkach stwierdzono dobrą sprawność inte- lektualną, jest nawet znany przypadek dziecka, które w badaniach testorne- trycznych wykazało iloraz inteligencji 117. [hasła pokrewne: , integracja sensoryczna, olej lniany, medycyna estetyczna ]