olejek kokosowy do włosów i ich pielegnacja.
Naturalne olejki do wlosow: kokosowe, arganowy, jojoba, makadamia, tamanu

Brain Dopamine-Serotonin Vesicular Transport Disease and Its Treatment AD 3

Posted in Uncategorized  by admin
July 11th, 2018

Przerwanie leczenia doprowadziło do szybkiego powrotu do funkcji podstawowej u wszystkich czworga dzieci. Metody
Badania genetyczne
Badanie zostało zatwierdzone przez komisję etyki badawczej Szpitala dla Dzieci chorych, a rodzice wyrazili pisemną świadomą zgodę. Genotypowaliśmy ponad 300 000 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) u ośmiu członków rodziny: V-3, V-4, V-6, V-7, V-8, V-9, V-10 i VI-2 ( Figura 1A) (z zastosowaniem mikromacierzy SNP Illumina 300K SNP), a następnie mapowanie homozygotyczne w celu identyfikacji homozygotycznych loci wspólnych dla dotkniętych dzieci. Podzbiór 2500 SNP z minimalną częstością alleli większą niż 0,4 w populacji genotypowanej w ramach międzynarodowego badania HapMap i ze średnią odległością około 1,0 Mb wybrano do analizy parametrycznego wiązania. Zastosowaliśmy sekwencjonowanie Sangena z eksonami kandydatów do genów, aby zidentyfikować mutację, sekwencjonowanie całego egzomu (zestaw wychwytu Agilent V4 50Mb i sekwencjonowanie Illumina HiSeq 2000), aby wykluczyć inne mutacje i genotypowanie TaqMan, aby potwierdzić brak mutacji w kontrolach.
Analiza funkcjonalna mutanta P387L VMAT2
Skonstruowaliśmy konstrukt kodujący VMAT2, który zawierał podstawienie P387L, i przeprowadziliśmy test pęcherzykowego wychwytu serotoniny w heterologicznym układzie komórkowym (patrz sekcja Metody w Dodatkowym dodatku). Transport za pośrednictwem VMAT2 mierzono inkubując preparaty błonowe z trytowaną serotoniną, a następnie szybko płukano i filtrowano w celu zatrzymania pęcherzyków z uwięzionym substratem.
Wyniki
Mutacja Identyfikacja
Mapowanie homozygotyczne zidentyfikowało pojedynczy homozygotyczny przedział 3,2-Mb na chromosomie 10q w regionie 10q25.3-26.11, który był wspólny dla pięciu dotkniętych członków rodziny, ale nie przez nietkniętych członków (Figura 1B). Parametryczna analiza sprzężeń wykazała znaczący logarytm wyniku (ilorazu) o wartości 4,1 w tym regionie. Inny locus, na chromosomie 3, dał znaczący lod score 3.1, ale nie odpowiadał regionowi wspólnej homozygotyczności. Sekwencjonowaliśmy eksony i granice egzon-intron ośmiu genów, o których wiadomo, że mają funkcje neuronalne i obserwowaliśmy nowy wariant (c.1160C . T) w eksonie 13 (Figura 1C), który, jak się przewiduje, powoduje zastąpienie leucyny proliną w pozycji 387 (p.P387L) w VMAT2. Wariant był homozygotyczny u dotkniętych członków rodziny, ale nie u 78 nietkniętych członków, z których 26 miało wariant w stanie heterozygotycznym.
Przeprowadziliśmy również sekwencjonowanie całego eksonu w probandzie, który niezależnie zidentyfikował zmianę SLC18A2 i nie ujawnił żadnego innego nowego niesynonimicznego wariantu w połączonym regionie o wspólnej homozygotyczności. SLC18A2 c.1160C . T nie występuje w zestawach danych sekwencjonowanych genomów, w tym w bazie danych 1000-genomu
[więcej w: olejek arganowy do włosów, prometazyna, bielenda olejek do kąpieli ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: bielenda olejek do kąpieli olejek arganowy do włosów prometazyna